Doenças Raras: diagnóstico precoce é a chave para a qualidade de vida

Alerta acontece na semana do Dia Mundial das Doenças Raras, data voltada para conscientização

De acordo com o Ministério da Saúde, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Em geral, são cerca de 6 a 8 mil enfermidades crônicas, degenerativas e até incapacitantes que afetam diretamente a qualidade devida dos pacientes e seus familiares.

É o caso, por exemplo, de duas doenças neurológicas: Atrofia Muscular Espinal (AME), onde o organismo deixa de produzir proteínas vitais aos neurônios motores, afetando habilidades simples do cotidiano como respiração e locomoção; e a Distrofia Muscular de Durchene (DMD), distúrbio neuromuscular genético ligado diretamente ao cromossomo X.

“Ambas não têm cura e são caracterizadas pela perda progressiva de funções importantes do corpo. O diagnóstico de doenças raras costuma ser difícil e demorado. Por isso é essencial buscar serviços com estrutura e profissionais capacitados”, explica Felipe Franco, neurologista do Hospital São Luiz Campinas, da Rede D’Or.

Inaugurado em maio de 2023, trata-se do maior hospital privado do interior paulista, com mais de 40 especialidades e um moderno parque tecnológico. Seu setor de Neurologia possui profissionais especializados nas diversas áreas da especialidade, incluindo nas doenças neuromusculares, oferecendo a realização de todos os exames para averiguação e enfrentamento dessas e de outras doenças raras. 

Um importante aliado no diagnóstico precoce da AME e de outras doenças raras é, por exemplo, o Teste do Pezinho Ampliado, que capta por meio de amostras de sangue no calcâneo do bebê indícios de diversas enfermidades antes mesmo dos sintomas. 

“A AME é a principal causa de mortalidade genética neonatal. Ao não ser identificada, o recém-nascido começa a ter perdas motoras progressivas e hipotonia, que é a diminuição do tônus muscular, produzindo insuficiência respiratória. Nos últimos anos houve um crescimento na atenção a ela através do incentivo a exames pós-natais, que previnem um quadro agravado a ponto de a pessoa se desenvolver normalmente”, analisa o Dr. Felipe Franco.    

O médico alerta ainda que a perda de marcos motores já alcançados pela criança deve sempre ser investigada. “A descoberta e manejo precoces podem transformar a vida do paciente, retardando o avanço e melhorando as condições de vida”, ressalta o profissional do Hospital São Luiz Campinas.

O alerta acontece na semana do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado sempre no último dia de Fevereiro, que, neste ano bissexto, cai em 29.02, um dia também raro, que ocorre a cada quatro anos.

Ainda de acordo com o especialista, a evolução da medicina, com a descoberta de novos medicamentos e terapias, também impacta positivamente.

“É o caso do Delandistrogene Moxeparvovec, remédio aprovado em 2023 pelo FDA (Food and Drug Administration, dos EUA) para pacientes com DMD, que atua na restituição da produção proteica, ausente no músculo. Já para pacientes com AME, a Nusinersena (Spinraza), registrada no Brasil em 2019, o Zolgensma e o Risdiplam são os tratamentos regulados para controlá-la”, finaliza.

Distrofia Muscular Duchenne

Abreviada em DMD, essa condição neuromuscular genética evolui para um distúrbio degenerativo irreversível no tecido articular. Apesar de genética, não é necessariamente hereditária e sua causa está relacionada à mutação do gene DMD, atrelado ao cromossomo X, afetando, por isso, apenas pacientes do sexo masculino ainda durante a infância, numa razão de um em cada 3.500.

As maiores características de seu escalonamento são panturrilhas aumentadas, fraqueza, dificuldades de marcha, andar na ponta dos pés, uso frequente das mãos como apoio e dilatação do coração. O diagnóstico acontece por meio de exames e testes genéticos.

Atrofia Muscular Espinhal

Conhecida pela sigla AME, a Atrofia Muscular Espinhal é degenerativa e incurável, interferindo na capacidade de o corpo produzir proteínas vitais aos neurônios motores, destruindo habilidades como respiração, sucção, gesticulação, movimentação, sustentação de cabeça, expressões faciais e locomoção.

A doença é hereditária e os sintomas aparecem de acordo com o nível de desgaste dos músculos. Varia do tipo 0, no período fetal, ao 4, quando o indivíduo está entre 20 e 30 anos de idade, impedindo a realização de atividades simples do cotidiano.

Samara Meni | Agência VFR